Seltene Erkrankungen

In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.¹ Das sind etwa so viele, wie Berlin Einwohner hat.⁴ In Österreich und der Schweiz sind es jeweils etwa eine halbe Million.^2,3
Von einer „seltenen“ Erkrankung spricht man, wenn weniger als 500 von einer Million Menschen davon betroffen sind.⁵ Es gibt etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen¹ und es kommen immer neue Erkrankungsbilder dazu.⁶ 75 % der bekannten Seltenen Erkrankungen betreffen Kinder, meist schon von Geburt an.⁵ Der Weg bis zu einer Diagnose ist häufig lang und es bedarf zahlreicher Konsultationen mit Gesundheitsfachkräften bis zur richtigen Diagnose.^5,7

Zudem: Für mehr als 90 % der Seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine zugelassene Behandlungsoption.⁸ Deshalb müssen Forschung und Entwicklung medizinischer Innovationen im Bereich Seltene Erkrankungen gestärkt werden. 
Wir, die Initiatoren von colourUp4RARE, haben unsere gemeinsame Initiative im Jahr 2023 ins Leben gerufen. Wir möchten Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Familien unterstützen – und damit auch die Arbeit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., der Care-for-Rare Foundation, der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, Pro Rare Austria sowie ProRaris Schweiz. Seitdem wachsen wir stetig und erreichen jedes Jahr mehr Menschen in Deutschland, Österreich und der Schweiz.

Unser Ziel: 
Mehr Sichtbarkeit, bessere Versorgung und politische Veränderungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – durch Forschung, stabile Rahmenbedingungen und schnellen, gesicherten Zugang zu innovativen Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten.

„Wenn Du Hufgetrappel hörst, denk an Pferde. Nicht an Zebras.“⁹ Mit dieser Handlungsanleitung wurden Medizinerinnen und Mediziner jahrzehntelang dazu angehalten, bevorzugt gängige Diagnosen zu stellen – weil sie am wahrscheinlichsten sind. Genau das kann jedoch dazu führen, dass Seltene Erkrankungen übersehen werden.

Deshalb unser Appell an die medizinischen Fachkreise: „Wenn Du Hufgetrappel hörst, denk an das Ausgefallene – denk an Zebras!” So ist das Zebra inzwischen das internationale Symbol für Seltene Erkrankungen.

Hilf mit und mach die Zebras unter den Erkrankungen sichtbar!

Die Zebra-Challenge macht Seltene Erkrankungen sichtbar: digital und vor Ort. Mitmachen bedeutet, Solidarität zeigen und Veränderung anstoßen. Lass Dein Zebra bunt werden, in den Farben des Tags der Seltenen Erkrankungen: Dunkelblau, Hellblau, Pink, Grün, Lila. Entdecke dabei Wissenswertes zu Seltenen Erkrankungen. Teile das Spiel im Anschluss mit Freunden und Bekannten. Nutze dabei die Hashtags #colourUp4RARE #RareDiseaseDay #MehrAlsDuDenkst #ZebraChallenge. Zeige so Deine Solidarität für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Danke, dass Du ihnen hilfst, mehr Sichtbarkeit zu bekommen – in der Gesellschaft, der Gesundheitsversorgung und der Politik.

Der Rare Disease Day (#RDD) ist ein internationaler Aktionstag von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der Tag wurde 2008 von „EURORDIS – Rare Disease Europe, die europäische Allianz von Patientenorganisationen mit Fokus auf seltene Erkrankungen“ initiiert.¹⁰

In Deutschland, Österreich und der Schweiz koordinieren die nationalen Patientenorganisationen – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., Pro Rare Austria und ProRaris Schweiz – gemeinsam mit ihren Mitgliedsorganisationen vielfältige Aktivitäten zum Tag der Seltenen Erkrankungen.

Der Tag der Seltenen Erkrankungen findet immer am letzten Tag im Februar statt, denn der 29. Februar, der nur alle vier Jahre vorkommt, ist der seltenste Tag im Kalender. Er steht für die Seltenheit der Erkrankungen und dient als Anlass, auf die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. In den Jahren zwischen den Schaltjahren fällt der Tag der Seltenen Erkrankungen auf den 28. Februar.

Deshalb: Spiel mit und informiere Dich!

Mach mit bei der Zebra-Challenge von #colourUp4RARE! Erfahre mehr und bekenne so Farbe für Seltene Erkrankungen. 

Die meisten Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt⁵, können zu schwerwiegenden Einschränkungen im Alltag sowie verminderter Lebensqualität führen^5,11 und sind in vielen Fällen nicht heilbar.¹ Sieben von zehn der Erkrankten oder pflegenden Angehörigen müssen ihre berufliche Tätigkeit reduzieren oder ganz aufgeben.^5,12 Dies nimmt den Betroffenen wertvolle Lebenszeit und hat darüber hinaus auch gesamtgesellschaftliche Folgen.¹¹

Diese Folgen machen deutlich:

Seltene Erkrankungen brauchen politisches Handeln.

Die Forschung und Entwicklung innovativer Arzneimittel sind meist komplex, langwierig und risikoreich. Dies gilt besonders für neue Therapien zur Behandlung Seltener Erkrankungen, den sogenannten Orphan Drugs.¹³

Forschende Unternehmen brauchen langfristig verlässliche, innovationsfreundliche Rahmenbedingungen, um Patientinnen und Patienten einen schnellen Zugang zu neuen Diagnosemöglichkeiten, Arzneimitteln und einer gesicherten Versorgung zu ermöglichen.

Die Suche nach der richtigen Diagnose und einer geeigneten Versorgung kann für die Betroffenen und ihre Familien sehr belastend sein.¹⁴ Für Haus- und Fachärztinnen und -ärzte kann es herausfordernd sein, eine Diagnose zu stellen oder eine passende Behandlung anzubieten. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert die medizinische Versorgung. Somit dauert es durchschnittlich bis zu 5 Jahre, bis Betroffene die korrekte Diagnose erhalten.⁵

Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen wie ACHSE, Care-for-Rare Foundation, Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, Pro Rare Austria und ProRaris Schweiz, sowie EURORDIS können ebenfalls eine wichtige Unterstützung sowohl bei der Bewältigung der Erkrankung als auch bei anderen Herausforderungen im Umgang mit einer Seltenen Erkrankung sein.

Zentrums-Finder für Seltene Erkrankungen

Zentren für Seltene Erkrankungen können Betroffene und ihre Familien sowie Ärztinnen und Ärzte unterstützen. Sie bieten spezialisierte Diagnostik und Versorgung. In Deutschland gibt es über 30 Zentren für Seltene Erkrankungen.

Wenn Du oder jemand in Deiner Familie betroffen sein könnte, findest Du hier eine Übersicht der Zentren und Kliniken für Seltene Erkrankungen: